Pouze čtyři části DNA přispívají k rozmanitosti barvy kůže u lidí

Mezinárodní tým výzkumníků v důsledku genotypizace dvou tisíc lidí žijících v různých oblastech Afriky objevil hlavní genetické varianty odpovědné za intenzitu pigmentace kůže. Zdá se, že varianty zodpovědné za tmavou pleť spojují Afričany s jihoasijskou a australsko-melanéskou populací a jedna z alel spojených se světlou pletí se zdá být neafrického původu a přivezená zvenčí. Kromě toho se vědcům podařilo prokázat funkci jednoho z genů (MFSD12), polymorfismy, které jsou spojeny s barvou kůže u lidí. Studie byla publikována v časopise Věda.

Barva pleti je důležitou adaptací pro život v určité zeměpisné šířce a liší se v poměrně širokém rozmezí – například mezi Afričany můžete najít jak lidi s relativně světlou pletí, tak úplně černé. Intenzita pigmentace koreluje s intenzitou ultrafialového záření charakteristickou pro danou oblast. Svého maxima dosahuje na rovníku a minima ve vysokých zeměpisných šířkách, kde žijí lidé nejsvětlejší pleti. Zatímco tmavá kůže chrání svého majitele před nadměrným ultrafialovým zářením, bílá kůže je adaptací na jeho nedostatek, protože určité ultrafialové záření je nezbytné pro syntézu vitaminu D.

Hlavním pigmentem, který poskytuje ochranu před ultrafialovým zářením, je melanin. Je syntetizován ve speciálních buňkách – melanocytech, lokalizovaných v hlubokých vrstvách kůže.

Barva kůže je složitý genetický znak – různé geny určují množství, strukturu a distribuci pigmentu. Studie na zvířatech identifikovaly asi 350 genů, které jsou nějak spojeny s pigmentací, ale u lidí se zdá, že je jich mnohem méně.

Vědci z několika amerických univerzit ve spolupráci s kolegy z Botswany, Tanzanie a Etiopie provedli rozsáhlé hledání genetických variant, které určují rozmanitost odstínů pleti. Studie se zúčastnilo 2092 XNUMX lidí, jejichž intenzita pigmentace byla kvantifikována odrazem světla od jejich kůže a byl jim odebrán krevní test na genotypizaci. Účastníci zastupovali různé etnické skupiny žijící ve výše uvedených zemích. Navíc jsme pro srovnání použili genomy zástupců euroasijské a australsko-melanéské populace, čtené dříve.

Mezi subjekty měli nejsvětlejší pleť zástupci Sanů (Bushmen) žijících v jižní Africe a nejtmavší byli zástupci nilosaharské jazykové makrorodiny východní Afriky. Nejvýznamnější asociace s barvou kůže byly nalezeny u čtyř genetických lokusů – polymorfismů v genech SCL 24A5, MSFD12 a v regulačních oblastech genů DDB1/TMEM138 и OCA2/HERC2. Vědci odhadují, že variace v těchto lokusech tvoří přibližně 30 procent pozorované diverzity. U lidí tedy barva pleti, ač je to komplexní znak, není tak složitá jako například výška.

U některých nalezených genů byly známé funkce, například genový produkt

(Damage Specific DNA Binding Protein 1) se podílí na opravě poškození DNA způsobeného ultrafialovým zářením a

kóduje přenašeč iontů, který reguluje kyselost v melanosomech. Nicméně pro gen
MSFD12

, jejichž variace tvoří téměř pět procent diverzity, funkce nebyla stanovena. V rámci studie se o to autoři práce pokusili.

Bylo známo, že dvě mutace lokalizované v gen MSFD12, se vyskytují pouze v afrických populacích, zejména na východě, a jsou spojovány s nejtmavší pletí. Vědci zjistili, že tyto polymorfismy jsou spojeny se sníženou genovou expresí. Když výraz MSFD12 uměle snížena v melanocytech, buňky začaly hromadit černý pigment. Funkce proteinu MSFD12 tedy byla spojena se supresí syntézy melaninu.

Polymorfismus v genu byl nejsilněji spojen s africkou barvou pleti SCL 24A5, který je také exprimován v melanocytech a kóduje iontový přenašeč. Výzkumníci prokázali, že alela tohoto genu spojená se světlou pletí je běžná v afrických populacích se zavedeným asijským původem (Etiopie a Tanzanie), ale je vzácná u „původních“ afrických populací Sanů a Botswany. Zdá se, že tato varianta se objevila v Africe v důsledku toku genů z Eurasie za posledních 3 9 až 30 XNUMX let a je tam přítomna již XNUMX XNUMX let.

Již dříve bylo známo, že varianta tohoto genu se „světlou pletí“ je mezi Evropany běžná a v populaci se usadila v důsledku selekce. Kromě toho byly alely se světlou kůží nalezeny v neandrtálském i denisovanském genomu, což podporuje hypotézu, že tmavá barva pleti byla opožděná a že naši předkové byli po ztrátě ochlupení spíše středně pigmentovaní.

Dříve jsme psali o studii německých vědců, kteří navrhli, že světlá kůže moderních Evropanů byla zděděna od dávných lovců a sběračů, kteří žili na tomto území, ale ne od prvních farmářů, kteří přišli z Asie.